비교유전자보합법을 이용한 갑상선 유두상암의 염색체 이상 분석

Abstract

특정 종양에서 흔히 나타나는 염색체 이상을 세포유전학적으로 분석하는 것은 많은 질병의 진단과 예후를 판단하는데 중요한 부분이 되었으나, 고형종양에서는 분석 가능한 염색체를 얻기 어렵고 다양한 염색체 이상을 동반하고 있어, 통상적인 세포유전학적 방법만으로는 불균형적인 염색체의 재배열을 구분하기가 매우 어렵다. 비교유전자보합법은 새로운 형광 제자리 보합법으로 통상적인 세포유전학적 분석으로는 용이하지 않았던 전체 염색체에 대한 상대적인 염색체의 변화를 알 수 있게 해 주는 빠르고도 효과적인 방법이다. 갑상선암은 우리나라에서 여섯 번째(4.9%)로 호발 하는 암이며, 특히 여성에서는 네 번째(9.5%)로 흔한 암이다. 갑상선 유두상암은 여포세포에서 기원하며 전체 갑상선암의 80%를 차지한다. 그러나 갑상선 유두상암의 발생이 증가함에도 불구하고 국내에서는 비교유전자보합법을 이용한 연구가 활발히 이루어지지 않았다. 그러므로, 이 연구에서는 한국인 갑상선 유두상암 조직을 대상으로 종양 조직의 DNA를 추출한 후, 비교유전자보합법을 이용하여 갑상선 유두상암의 발생에 관련된 염색체 변화를 관찰하였다. 그 결과, 가장 흔한 염색체 변화는 22q13의 증가였으며, 6p24, 7p13, 7q21, 7q31, 7q34, 8q24, 17q24, 18q22, 19p13.3의 증가가 흔한 것으로 분석되었고, 주로 염색체 증가가 관찰되었으며 소실은 한 환자에서만 관찰되었다. 이상이 있는 염색체는 국내외 연구와 비교하여 볼 때 대체적으로 일치하는 결과를 보였다. 이상으로 볼 때 비교유전자보합법은 고형종양에서 염색체 이상을 선별검사하기에 적절한 검사로 여겨지며 이에 의하여 밝혀진 유전자의 증폭, 소실 부위를 바탕으로 한국인의 갑상선 유두상암의 발생에 관여하는 염색체 발견에 도움이 될 것으로 사료된다.;The cytogenetic analysis of recurring chromosomal aberrations play an important part to decide pathogenesis and prognosis of cancers. However, due to difficulties in culturing tumor cells and complexity associated with the lesions, routine cytogenetic studies to analyze chromosomal imbalances are not sufficient. Comparative genomic hybridization (CGH) is a new fluorescence in situ hybridization (FISH) technique to identify genomic imbalances in cancers. Carcinomas of the thyroid is the sixth common cancer in Korea, and fourth common cancer among women, especially. The papillary thyroid carcinoma is the most frequent type. Genomic instability is characteristic of nearly all tumors as well as thyroid cancers. However, despite the high frequency of papillary thyroid carcinomas, their chromosomal alterations are poorly characterized in Korea In this study, CGH was carried out with the aim to analyze non-random chromosomal aberrations involved in papillary thyroid carcinomas. As a results, gains of 22q13, 6p24, 7p13, 7q21, 7q31, 8q24, 17q24 and 19p13.3 were found frequently. Non-random aberrations which were disclosed in this study might be candidate regions for the abnormal genes involved in papillary thyroid cancer.