국내 소비자 직접 의뢰(Direct to Consumer) 유전자 검사 현황과 발전방향에 대한 고찰

Abstract

휴먼게놈프로젝트의 완성 이후 유전자 분석 기술은 해마다 발전하여 시간과 비용이 감소하고 분석 결과는 더욱 정교해지고 있다. 정밀의학(Precision Medicine)과 의료소비주의라는 패러다임과 함께 소비자가 의료기관을 거치지 않고 유전자 분석을 의뢰하고 결과를 받아 볼 수 있는 소비자 직접 의뢰(Direct to Consumer, DTC) 유전자 검사 시장이 생기게 되었다. 2016년부터 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제3항 제2호가 새롭게 개정됨에 따라 우리나라의 DTC 유전자 검사가 시작되었다. 그로부터 4년이 지났지만 한국 DTC 유전자 검사 시장은 여전히 도입기에 머물러 있다. 따라서 본 논문의 목적은 한국을 비롯한 미국, 영국, 일본의 DTC 유전자 검사의 현황과 소비자들의 인식에 대해 선행연구를 통한 문헌고찰을 진행함으로써, 우리나라 DTC 유전자 검사 시장의 개선점을 제시하고자 한다. 우리나라에서 허용하고 있는 DTC 유전자 검사 항목은 웰니스 중심의 12개 검사 항목에 관련된 유전자 46개만 허용하고 있는 포지티브 규제를 따르고 있다. 보건복지부의 DTC 인증제 시범 사업과 산업통상자원부의 규제 샌드박스 투트랙으로 DTC 유전자 검사 시장의 규제 완화를 추진하고 있지만, 다른 해외 시장의 발전 속도를 따라가기 힘든 상황이다. DTC 유전자 검사가 허용되고 있는 미국, 영국, 일본은 검사 가능한 유전자 항목에 대해 네거티브 규제를 따르고 있으며, 질병에 대한 결과 제공이 가능하다. 강력한 연방법의 제재를 받지만 규제 예외사항을 만들고 있는 미국, 법률이 아닌 가이드라인을 지정하여 자율적으로 시장을 통제하고 있는 영국, 다양한 산업계와의 긴밀한 협업을 진행하고 있는 일본의 상황을 분석하여 우리나라에 적용할 만한 점을 찾아보았다. 전통적인 유전자 분석 방식이 아닌 소비자들이 주체적 행동하는 DTC 유전자 검사 산업에서 소비자들의 목소리를 듣는 것이 매우 중요하다. 선행연구에서 진행한 설문조사를 바탕으로 문헌고찰을 진행하였으며, DTC 유전자 검사를 통해 질병 예측 및 예방에 대한 결과를 얻으려는 목적이 가장 크며, 의료인이나 유전상담사로부터 결과 받길 바란다는 점을 파악할 수 있었다. DTC 유전자 검사를 진행하는 외국의 사례와 소비자들의 인식 조사를 통해 과학적 근거에 기반한 DTC 유전자 검사 항목의 단계적 확대, 제도의 보완 및 규제의 완화, 관리 기관들 간의 협업, 유전 상담사 도입을 우리나라 DTC 유전자 분석 시장의 발전방향으로 제시하였다. 더불어 소비자들의 해석의 오류나 DTC 유전자 검사의 오용 및 남용을 방지하고, 각 서비스 제공 회사들의 킬러 콘텐츠를 개발하여 우리나라 DTC 유전자 검사 시장의 발전을 도모하길 바란다.;The purpose of study is to present an improvement in the Direct-to-Consumer (DTC) genetic testing market in Korea by conducting a literature review on the current status of DTC genetic testing in the U.S., the U.K., and Japan and perception by consumers. Since the completion of the Human Genome Project, genetic analysis technology has evolved year by year that reducing time and cost, and making analysis results more sophisticated. Along with the paradigm of Precision Medicine and Medical Consumerism, there comes out a market for direct to consumer genetic testing (DTC) where consumers can request genetic testing and receive results without going through medical centers. As Article 50(3) No. 2 of the Bioethics and Safety Act was newly revised in 2016, the genetic testing of DTC in Korea began to develop. However, the market is still in the introductory stage even though four years have passed since then. In Korea, there are only 12 items allowed to be tested under positive regulations for DTC genetic test that are related to only 46 genes. Although the Ministry of Health and Welfare's pilot project for the DTC certification system and the Ministry of Trade, Industry and Energy's regulatory sandbox two-track are pushing for deregulation in the DTC gene testing market in Korea, but the pace of Korea DTC market is poor than other foreign DTC markets. the U.S., the U.K., and Japan, where the market for genetic testing of DTC is formed are following negative regulations on test items and allow to providing DTC results about related diseases as well. For example, the U.S. DTC market is controlled under strict federal law but they makes exceptions for flexibilities, the U.K. market is controlled by autonomously guidelines, and finally Japan is working very closely with various industries. By analyzing the cases above, proposing some points that are applicable for Korea. Since the consumer in DTC market is acting independently compare to tradition genetic analyzing market, it is very important to listen to consumers' voices in the DTC genetic testing industry. Based on the survey in the preceding study, the literature review was conducted based on the DTC gene testing, which identified that the biggest purpose was to obtain the results of disease prediction and prevention, and that they wanted to be serviced by medical doctor or genetic counselors. Through foreign cases and consumer perception surveys of DTC genetic testing, we have suggested directions to the development of the nation's DTC genetic analysis market such as expansion of DTC genetic testing items based on scientific evidence, mitigation of institutional supplementation and regulation, collaboration with diverse industries, and introduction of genetic counselors. Furthermore, we are hoping to prevent misinterpretation of consumers, misuse and abuse of DTC genetic testing, and develop killer contents of each sequencing service provider to promote the development of Korea's DTC gene testing market.