Direct-To-Consumer 유전자검사의 허용 항목 확대에 대한 생명윤리적 쟁점과 안전한 시행 방안 연구

Abstract

소비자 직접 대상 유전자검사(Direct-To-Consumer 유전자검사, 이하 ‘DTC 유전자검사’로 약칭)란 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검사대상물수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사이다. 최근 몇 년 간 인간유전체사업을 통해 질병과 원인 유전자의 상관관계가 빠르게 밝혀지기 시작하면서 유전정보가 발전하였고, 동시 다발적으로 대량의 염기서열을 고속으로 분석할 수 있는 차세대염기서열분석 등의 유전자검사 기술이 급속하게 발달하였다. 이는 일반 소비자가 유전자검사를 큰 부담 없이 지불할 수 있을 정도로 유전자검사 비용을 하락시켰으며, 이에 따라 질병의 진단, 치료, 예방을 목적으로 하는 유전자검사에서부터 개인의 특성 예측을 목적으로 하는 유전자검사까지 다양한 목적의 유전자검사에 대한 소비자의 수요도 증가하게 되었다. 국내에서도 2000년 전후로 DTC 유전자검사가 성행하였다. 이에 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 과학적 입증이 불확실한 유전자검사를 무분별하게 실시하여 유전자검사가 남용되는 문제가 발생하였고, 2007년 『생명윤리 및 안전에 관한 법률』(이하 ‘생명윤리법’으로 약칭)의 시행령이 개정되면서 금지 또는 제한되는 유전자검사 항목이 정해졌다. 이러한 제도적 제한을 통하여 의료기관이 아닌 유전자검사기관에 의한 신체외관이나 성격 등에 관한 유전자검사와 의료기관의 의뢰 없이 시행되는 질병의 진단, 치료, 예방을 목적으로 하는 유전자검사에 대한 유전자검사는 사실상 금지되게 되었다. 이후 국내 제약 및 바이오 산업계(이하 ‘산업계’로 약칭)에서 유전체 분석 기술이 안정화되어 분석의 신뢰성을 확보되었으므로 DTC 유전자검사를 국내에도 도입할 것을 주장하기 시작하였다. 이에 의료계는 DTC 유전자검사의 허용을 반대하였지만, 결국 보건복지부의 개입으로 2015년 12월 29일 생명윤리법이 일부 개정되어 DTC 유전자검사의 시행이 허용되었다. 이후 2016년 6월 20일 「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정」을 제정하여, 질병의 예방과 관련된 유전자검사로 보건복지부장관이 필요하다고 인정하는 경우로서 12가지 항목의 DTC 유전자검사가 허용되었다. 하지만 DTC 유전자검사의 허용 항목 확대에 대한 산업계의 요구는 계속되었고, 2020년 2월 14일 「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정」을 일부 개정하여 45가지의 DTC 유전자검사 항목을 추가 허용하였고, 앞으로도 계속해서 다양한 목적의 DTC 유전자검사 항목이 허용될 것으로 보인다. 이에 본 연구는 DTC 유전자검사로 현재 허용된 검사 항목들을 분석하여 검사 목적에 따라 질병의 예방을 목적으로 하는 유전자검사와 개인의 특성 예측을 목적으로 하는 유전자검사로 구분하고, 각 검사 목적별 DTC 유전자검사가 가진 생명윤리적 쟁점을 비롯하여 유전자검사가 일반적으로 가지고 있던 생명윤리적 쟁점을 탐구하여, DTC 유전자검사가 소비자에게 안전하게 시행될 수 있는 방안을 모색하고자 한다.;Direct-To-Consumer genetic testing(abbreviated below as 'DTC genetic testing') is a genetic test conducted directly by a genetic testing agency, not by a medical institution, to collect objects to be tested, to analyze test results, and to deliver test results to consumers. Genetic information developed as the correlation between disease and causative genes began to be quickly identified through the Human Genome Project. Genetic testing technologies such as Next Generation Sequencing, which can analyze large quantities of sequencing at high speed simultaneously, have developed rapidly. These have lowered the cost of genetic testing to such an extent that consumers can pay for it without a significant burden, and then consumer demand for genetic testing for various purposes has increased, ranging from genetic testing aimed at diagnosing, treating and preventing diseases to genetic testing aimed at predicting individual characteristics. The pharmaceutical and bio-industry began to insist on introducing DTC genetic testing in Korea as the genetic analysis technology has stabilized to ensure the reliability of the analysis. In the end, the Ministry of Health and Welfare partially revised the Bioethics And Safety Act on December 29, 2015 and enacted the Regulations on items of genetic testing that can be performed directly by a by a non-medical agency on June 20, 2016. In the result, 12 items of DTC genetic testing were allowed when the Minister of Health and Welfare admit that genetic testing is necessary for preventing diseases. However, The pharmaceutical and bio-industry demands continued to expand the allowable items of the DTC genetic testing, the Ministry of Health and Welfare partially amended the Regulations on items of genetic testing that can be performed directly by a non-medical agency, on February 14, 2020. In the result, 45 items of DTC genetic testing were additionally allowed. This study attempts to analyze the items allowed for the DTC genetic testing and to classify them into genetic testing aimed at preventing diseases and genetic testing aimed at predicting individual characteristics, explore general bioethics issues of genetic testing and bioethics issues of the DTC genetic testing for each purpose, and explore ways that the DTC genetic testing can be safely implemented to consumers.