한국인 집단의 혈장단백질의 유전적 다형현상

Abstract

The genetic polymorphisms of the human C2, ITI ,and RNase 1 in the Korean population were studied by vertical slab polyacrylamide gel isoelelectric focusing (PAGIEF). The results were abtained as follows: 1. The four C2 phenotypes C2 C, C2 Bc, C2 B,and C2 Q0 were found in the Korean population, but the other rare phenotypes C2 A, C2 AB and C2 AC were not recognized in the Korean population. The gene frequencies of C2 alleles were 0.760 for C2*C, 0.234 for C2*B, and 0.006 for C2*Q0. 2. The three IT1 phenotypes ITI 1, ITI 1-2, and ITI 2 were found in the Korean population, but the other phenotypes ITI 1-3, ITI 2-3 and ITI 3 were not detected in the Korean population. The gene frequencies of ITI alleles were 0.623 for ITI*l and 0.377 for ITI*2. 3. The only one of the RNase 1 phenotypes, RNase 1 1 was found in the Korean populations. l b other phenotypes, RNase 1 1-2 and RNase 1 2 were not recognized in Korean population. The allele frequency of RNase 1 was 1.00 for RNasel*l. 4. Based on the above results, RNase 1 was monomorphic but C2 and ITI *re polymorphic in the Korean population.;단백질의 다형현상을 분석함으로써 각 민족들이 보유하고 있는 유전적 특성과 민족간의 유전적 거리를 추정할 수 있으며, 유전적 질병과 관련시켜 다형현상을 연구함으로써 의학적인 의의를 지니게 되었다. 본 연구에서는 한국인 집단의 혈장내에 있는 complement component 2 (C2), inter-alpha-trypsin inhibitor (ITI), 그리고 ribonuclease 1 (RNase 1)에 대한 다형현상을 vertical slab polyacrylamide gel isoelectric focusing (PAGIEF) 방법을 통해 조사하였다. 실험결과, 한국인 집단에서 C2 는 4가지 표현형 인 C2 C, C2 BC, C2 B 그리고 C2 Q0가 관찰되었고, 다른 표현형인 C2 A와 C2 AB, C2 AC 등은 나타나지 않았다. 한국인 집단에서 발견된 C2의 유전자 빈도는 C2*B 가 0.234 , C2*C가 0.760 그리고 C2*Q0 가 0.006 으로 산출되었다. 한국인 집단에서 ITI는 3가지 표현형 인 ITI 1 과 ITI 2 그리고 ITI 1-2 가 관찰되었고, ITI 1-3 와 ITI 2-3 그리고 ITI 3는 관찰되지 않았다. ITI 의 유전자 빈도는 ITI*1 가 0.623 그리고 ITI*2 가 0.377 로 산출되었다. 한국인 집안에서 RNase 1 은 주요 표현형 인 RNase 1 1 만이 발견되었고, 드물게 나타나는 표현형인 RNase 1 1-2, RNase 1 2 는 발견되지 않았다. 그러므로 한국인 집단에서 RNase 1 의 유전자 빈도는 RNase 1*1 이 1.00 으로 산출되었다. 위의 결과를 근거로 하여 한국인 집단의 혈장내에서, RNase 1 은 monomorphic 하고 C2 와 ITI 는 Polymorphic 함을 알 수 있었다.