한국인 집단에서의 혈장내 apolipoprotein A-II, A-IV, E의 유전적 다형현상에 관한 연구

Abstract

사람의 혈액 내에서 apolipoprotein은 난용성인 지질과 결합하여 수용성인 lipoprotein을 구성하고 지질의 조직간 이동을 조절하며 지질대사에 수반되는 여러가지 효소(lecithin-cholesterol acyltransferase, lipoprotein lipase)의 보조인자로 작용한다. 본 실험에서는 이러한 apolipoprotein들 중 apolipoprotein A-Ⅱ 와 A-Ⅳ, 그리고 E의 다형현상에 관하여 연구하기 위해 vertical polyacrylamide slab gel을 사용하여 isoelectric focusing을 수행하였다. 이 때 apo A-Ⅱ와 A-Ⅳ는 pH 4-6의 범위에서, apo E는 pH 4-6.5의 범위에서 각각 분석하였다. 실험결과, apo-Ⅱ의 표현형은 본 실험에 사용된 415명의 sample에서 apo A-Ⅱ 1/1만이 관찰되었으므로, 그 대립유전자의 빈도는 1.0이었다. Apo A-Ⅳ의 경우, 415명의 sample에서 그 표현형 빈도는 apo A-Ⅳ 1/1이 95.9%, A-Ⅳ 2/1이 3.86%, 그리고 A-Ⅳ 2/2가 0.24%로 나타났다. 산출된 대립유전자의 빈도는 apo A-Ⅳ*1 = 0.978, A-Ⅳ*2 = 0.022였다. Apo E의 경우, 302명의 sample에서 그 표현형 빈도는 apo E 3/2가 4.3%, E 3/3이 84.77%, 그리고 E 4/3 10.6%, E 4/4가 0.33%였으며, 이로부터 산출된 대립유전자의 빈도는 apo E*2 = 0.022, E*3 = 0.922, E*4 =0.056이었다. 위의 결과를 근거로, 한국인 집단에서 apo A-Ⅱ는 monomorphic하지만 apo A-Ⅳ와 apo E는 polymorphic함을 알 수 있었다.; Genetic polymorphisms of human plasma apo A-II, A-IV and E were studied from unrelated individuals of Korean population by poIyacrylanide gel isoelectric focusing. The results obtained were as follows. 1. Apo A-Ⅱ : only A-Ⅱ 1/1 type was found in Korean population. The calculated allele frequency is 1.0. 2. Apo A-Ⅳ : The three apo A-Ⅳ phenotypes, A-Ⅳ 1/1, A-Ⅳ 2/l, and A-lV 2/2 were detected in Korean population. The allele frequencles were A-IV*1 = 0.978, and A-IV*2 = 0.022. 3. Apo E : The four apo E phenotypes, E ,3/2, E 3/3, E 4/3, and S 4/4 were detected in Korean population. The allele frequencies were E*2 = 0.022, E*3 = 0.922, and E*4 = 0.056. Based on the above results, apo A-II was monomorphic, but apo A-IV and apo E were polymorphic in Korean population