모체 혈액에서 중합효소 연쇄반응을 이용한 태아 Y-specific sequence 산전 진단에 관한 연구

Abstract

임신 중 반성유전질환 진단에 태아 성 감별이 중요하며, 이를 위해 기존의 여러 가지 검사법이 사용되어 왔으나 각각의 단점을 갖고 있다. 따라서 가능하면 임신초기에 간단하고 정확하며 비침윤적인 검사방법을 찾아보려는 시도가 계속되고 있다. 본 연구에서는 분자생물학적 기법의 하나인 중합효소 연쇄반응 (Polymerase chain reaction, PCR) 을 이용하여 모체 혈액으로 유입된 태아세포로부터 Y-염색체의 특이 서열을 찾아 낼 수 있는지 알아보고, 또 이 방법이 반성유전질환 진단에 중요한 산전 성감별의 비 침윤성 집단 검진법으로 이용가능한지를 조사하요 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 임신경험이 없는 여성 8예에서는 전혀 Y-염색체 특이서열이 관찰되지 않았다. 2. 임신초기의 초임부 10예 중에서 Y염색체 특이 서열이 관찰된 경우는 7예였으며 관찰되지 않은 경우는 3예로, 이는 후에 시행한 양수검사 염색체 결과와 일치하였다. 3. 임신말기의 초임부 10예 중에서 Y-염색체 특이서열이 관찰된 경우는 6예였으며 관찰되지 않은 경우는 4예로, 이는 산후 확인된 성별과 일치하였다. 4. 분만 후 일년 내외인 여성 중에서 남아 출생력의 8예 중 5예에서는 Y-염색체 특이 서열이 관찰되었고, 나머지 3예와 여아 출생력의 2예에서는 관찰되지 않았다. 이상의 결과를 종합해 보면 기존에 이용하던 방법에 비해 중합효소 연쇄반응을 이용하여 임신초기부터 말기까지 모체 혈액검체에서 빠르고 정확하게 태아의 Y-염색체를 진단 할 수 있었으며, 따라서 방성유전질환을 산전진단 하는 데에 큰 역할을 할 수 있을 것으로 사료된다.;The polymerase chain reaction was used to amplify a Y-specific sequence of fetal cells in peripheral blood from each ten primigravidas in early and late pregnancy, ten women having the history of delivery about one year ago, eight women having no pregnancy experience and two men. Peripheral blood samples were obtained from outpatients at the Hospital of Ewha Womans University between January 1993 and February 1994. 1. There were no Y-specific sequences at eight women without history of pregnancy. 2. There were Y-specific sequences at seven cases of ten primigravidas in early pregnancy and there were not at other three cases. These results were correspondent to the sex of fetuses determined by amniocentesis. 3. There were Y-specific sequences at six cases of ten primigravidas in late pregnancy and there were not at other four cases. These results were correspondent to postnatal sex of babies. 4. There were Y-specific sequences at five cases of eight women over one year after male babies delivery and on Y-specific sequence at the remaining three cases and all two women over one year after female fetus delivery. In conclusion, ploymerase chain reaction used in this study for prenatal detection of Y-specific sequences of fetal cells in maternal blood could usefully assist prenatal diagnosis of sex-linked genetic disordirs.