영·유아기의 일과성 고포스파타아제혈증에 관한 연구

Abstract

알카리성 포스파타아제(ALP)는 간, 담도질환이나 골격질환 및 악성종양의 간전이와 골전이 등에서 증가한다 그러나 영·유아기에는 원인이 없이 일시적으로 알카리성 포스파타아제가 현저히 증가되었다가 일정기간이 경과한 후에 정상으로 회복되는 "일과성 고포스파타아제혈증"이 보고되어 왔는데 우리 나라에서는 아직 이에 대한 연구가 없었다. 저자는 이화여자대학교 의과대학 부속 목동병원에서 알카리성 포스파타아제 검사를 실시한 소아중 일과성 고포스파타아제혈증의 빈도를 조사하였고 임상양상과 검사소견을 종합하였으며 특히 이들 환아의 알카리성 포스파타아제의 동위효소 성상을 조사하였다. 저자는 1994년 10월부터 1995년 4월까지 7개월 동안 알카리성 포스파타아제 검사가 의뢰된 6세 이하의 소아 1,560명중 13명(0.8%)에서 일과성 고포스파타아제혈증을 관찰하였다. 연령별로는 2세 이하가 12명이었고 1명만 6세였으며 남녀비는 9:4였다. ALP는 967 U/L에서 2,516 U/L까지로 성인의 4배에서 10배에 달하였다 (평균 6배). 다른 생화학적 검사나 방사선학적 검사에서는 특이소견이 없었으며 임상진단으로는 호흡기 감염과 균혈증 등 감염성 질환에 가장 많았고 장중첩증, 서혜부 탈장, 설소대단축증, 철결핍성 빈혈, 생리적 황달 등으로 다양했다. 동위효소 전기영동에서는 양극쪽에 비정형의 이동도를 보이는 간분획 띠와 음극쪽에 골분획의 위치에 해당하는 미만성의 띠가 특징적으로 관찰되어 알카리성 포스파타아제의 증가가 주로 골분획(60-70%)과 간분획(20-30%)의 증가에 의한 것임을 알 수 있었고 neuraminidase처리로 골분획과 간분획을 확실하게 분리시킬수 있었다. 56℃에서 10분간 처리한 후 알카리성 포스파타아제의 활성이 현저히 감소되어 주로 골분획에 의한 증가임을 알 수 있었고 전기영동에서 골분획 띠는 소실되었다. 추적관찰이 가능했던 7명중 2주 이내에 알카리성 포스파타아제를 검사한 경우는 여전히 정상치보다 높았으나 처음에 비해서는 많이 감소되었고 1개월 이후 검사한 5명에서는 정상으로 회복되었다. 이상과 같이 "영·유아기의 일과성 고포스파타아제혈증"의 빈도와 임상양상 및 검사소견을 조사하였고 특히 알카리성 포스파타아제 동위효소의 전기영동에서 특징적인 소견을 관찰하였다. 이를 바탕으로 하여 일과성 고포스파타아제혈증을 진단함으로써 일시적으로 알카리성 포스파타아제가 증가된 영·유아에서 그 원인을 찾기 위한 과도한 검사를 막을 수 있을 것이다.;Alkaline phosphatase(ALP) activity vary with age, sex and pathological process of the hepatobiliary system, skeleton, placenta, and intestines. But transient marked elevation of serum ALP activity in infancy and childhood who have no evidence of liver or bone disease has been described. This phenomenon, termed "transient hyperphosphatasemia of infancy(THI)" occurs in healthy infants and in infants who may have a variety of seemingly unrelated illness. The marked elevation of the ALP level generally resolves within 2-4 months and has not been associated with sequelae. I performed an investigation of 13 cases of benign transient hyperphosphatasemia occurred in infants and children aged 1-72 months (median; 6 months) from October, 1994 to April, 1995, at Ewha Womans University Mok Dong Hospital, Seoul, Korea. The ALP levels were 4 to 10 times of the adult upper reference limit (median; 6 times) and normalized within approximately 1-12months in 7 cases. None suffered from liver or bone disease and had various clinical disease and symptom unrelated ALP increase ; 6 case of infectious disease, 2 case of inguinal hernia, intussusception, 1 case of iron deficiency anemia, tongue tie, physiologic jaundice, respectively. Typical isoenzyme pattern of two bands are noted on agar gel electrophoresis - i.e., one compact band in the α1/α2-globulin position was thought to liver-like band with atypical anodal mobility (faster band) and diffuse cathodal band was bone origin with usual mobility (slow band). When treated with neuraminidase, faster liver-like band moved slowly to normal liver fraction (α2-globulin position) and diffuse cathodal band was also retarded as same as normal bone fraction retarded. Therefore two bands were clearly separated on agar gel and distinct two peaks appeared in densitometric analysis. Measurement of ALP activity after heat inactivation revealed a skeletal origin and electrophoretic pattern of heat inactivated sample lost slow diffuse band, but liver-like band was preserved. In conclusion, THI must be considered in the situation of marked ALP increase in infants and children with no liver or bone disease. The essential point is that THI represents laboratory abnormality with no known clinical correlates, which must be correctly diagnosed to prevent unnecessary precedures from being performed.