DSpace at EWHA: Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Browse

My Repository

DSpace at EWHA의과대학 의학과 Journal papers

View : 55 Download: 0

Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Title: Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Authors: Bailey M.H.; Meyerson W.U.; Dursi L.J.; Gonzalez-Perez A.; Gordenin D.A.; Gossage J.; Gotoh K.; Govindan R.; Grabau D.; Graham J.S.; Grant R.C.; Green A.R.; Green E.; Greger L.; Grehan N.; Grimaldi S.; Grimmond S.M.; Grossman R.L.; Grundhoff A.; Gundem G.; Guo Q.; Gupta M.; Gupta S.; Gut M.; Göke J.; Ha G.; Haake A.; Haan D.; Haas S.; Haase K.; Haber J.E.; Habermann N.; Haider S.; Hama N.; Hamdy F.C.; Hamilton A.; Hamilton M.P.; Han L.; Hanna G.B.; Hansmann M.; Haradhvala N.J.; Harismendy O.; Harliwong I.; Harmanci A.O.; Harrington E.; Hasegawa T.; Hawkins S.; Hayami S.; Hayashi S.; Hayes D.N.; Hayes S.J.; Hayward N.K.; Hazell S.; He Y.; Heath A.P.; Heath S.C.; Hedley D.; Hegde A.M.; Heiman D.I.; Heins Z.; Heisler L.E.; Hellstrom-Lindberg E.; Helmy M.; Heo S.G.; Hepperla A.J.; Heredia-Genestar J.M.; Herrmann C.; Hersey P.; Hilmarsdottir H.; Hirano S.; Hiraoka N.; Hoadley K.A.; Hobolth A.; Hodzic E.; Hoell J.I.; Hoffmann S.; Hofmann O.; Holbrook A.; Holik A.Z.; Hollingsworth M.A.; Holmes O.; Holt R.A.; Hong C.; Hong E.P.; Hong J.H.; Hooijer G.K.; Hornshøj H.; Hosoda F.; Hou Y.; Hovestadt V.; Howat W.; Hoyle A.P.; Hruban R.H.; Hu J.; Hua X.; Huang K.-L.; Huang M.; Huang M.N.; Huber W.; Hudson T.J.; Hummel M.; Hung J.A.; Huntsman D.; Hupp T.R.; Huse J.; Huska M.R.; Hübschmann D.; Iacobuzio-Donahue C.A.; Imbusch C.D.; Imielinski M.; Imoto S.; Isaacs W.B.; Isaev K.; Ishikawa S.; Iskar M.; Islam S.M.A.; Ittmann M.; Ivkovic S.; Izarzugaza J.M.G.; Jacquemier J.; Jakrot V.; Jamieson N.B.; Jang G.H.; Jang S.J.; Jayaseelan J.C.; Jayasinghe R.; Jefferys S.R.; Jegalian K.; Jennings J.L.; Jeon S.-H.; Jerman L.; Ji Y.; Jiao W.; Johansson P.A.; Johns A.L.; Johns J.; Johnson R.; Johnson T.A.; Jolly C.; Joly Y.; Jonasson J.G.; Jones C.D.; Jones D.T.W.; Jones N.; Jones S.J.M.; Jonkers J.; Ju Y.S.; Juhl H.; Juul M.; Juul R.I.; Juul S.; Kabbe R.; Kahles A.; Kahraman A.; Kaiser V.B.; Kakavand H.; Kalimuthu S.; von Kalle C.; Kang K.J.; Karaszi K.; Karlan B.; Karlic R.; Karsch D.; Kassahn K.S.; Katai H.; Matthew T.J.; Matthews L.; Mayer E.; Mayes S.; Mayo M.; Mbabaali F.; McCune K.; McDermott U.; McGillivray P.D.; McPherson J.D.; McPherson J.R.; McPherson T.A.; Meier S.R.; Meng A.; Meng S.; Merrett N.D.; Merson S.; Meyerson M.; Mieczkowski P.A.; Mihaiescu G.L.; Mijalkovic S.; Mijalkovic-Lazic A.M.; Mikkelsen T.; Milella M.; Mileshkin L.; Miller C.A.; Miller D.K.; Miller J.K.; Minner S.; Miotto M.; Arnau G.M.; Mirabello L.; Mitchell C.; Mitchell T.J.; Miyano S.; Miyoshi N.; Mizuno S.; Molnár-Gábor F.; Moore M.J.; Moore R.A.; Morganella S.; Morris Q.D.; Morrison C.; Mose L.E.; Moser C.D.; Muiños F.; Mularoni L.; Mungall A.J.; Mungall K.; Musgrove E.A.; Mustonen V.; Mutch D.; Muyas F.; Muzny D.M.; Muñoz A.; Myers J.; Myklebost O.; Möller P.; Nagae G.; Nagrial A.M.; Nahal-Bose H.K.; Nakagama H.; Nakagawa H.; Nakamura H.; Nakamura T.; Nakano K.; Nandi T.; Nangalia J.; Nastic M.; Navarro A.; Navarro F.C.P.; Neal D.E.; Nettekoven G.; Newell F.; Newhouse S.J.; Newton Y.; Ng A.W.T.; Ng A.; Nicholson J.; Nicol D.; Soulette C.M.; Span P.N.; Spellman P.T.; Sperandio N.; Spillane A.J.; Spiro O.; Spring J.; Staaf J.; Stadler P.F.; Staib P.; Stark S.G.; Stefánsson Ó.A.; Stegle O.; Stein L.D.; Stenhouse A.; Stilgenbauer S.; Stratton M.R.; Stretch J.R.; Stunnenberg H.G.; Su H.; Su X.; Sun R.X.; Sungalee S.; Susak H.; Suzuki A.; Sweep F.; Szczepanowski M.; Sültmann H.; Yugawa T.; Tam A.; Tamborero D.; Tan B.K.T.; Tan D.; Tan P.; Tanaka H.; Taniguchi H.; Tanskanen T.J.; Tarabichi M.; Tarnuzzer R.; Tarpey P.; Taschuk M.L.; Tatsuno K.; Tavaré S.; Taylor D.F.; Taylor-Weiner A.; Teh B.T.; Tembe V.; Temes J.; Thai K.; Thayer S.P.; Thiessen N.; Thomas G.; Thomas S.; Thompson A.; Thompson A.M.; Thompson J.F.; Thompson R.H.; Thorne H.; Thorne L.B.; Thorogood A.; Tijanic N.; Timms L.E.; Tirabosco R.; Tojo M.; Tommasi S.; Toon C.W.; Toprak U.H.; Tortora G.; Tost J.; Totoki Y.; Townend D.; Traficante N.; Treilleux I.; Trotta J.-R.; Trümper L.H.P.; Tsao M.; Tsunoda T.; Tubio J.M.C.; Tucker O.; Turkington R.; Wu D.-Y.; Wu G.; Wu J.; Wu K.; Wu Y.; Xia T.; Xiang Q.; Xiao X.; Xing R.; Xiong H.; Xu Q.; Xu Y.; Yachida S.; Yamaguchi R.; Yamamoto M.; Yamamoto S.; Yamaue H.; Yang F.; Yang H.; Yang J.Y.; Yang L.; Yang S.; Yang T.-P.; Yang Y.; Yao X.; Yaspo M.-L.; Yates L.; Yau C.; Ye C.; Yoon C.J.; Yoon S.-S.; Yousif F.; Yu J.; Yu K.; Yu W.; Yu Y.; Yuan K.; Yuan Y.; Yuen D.; Zaikova O.; Zamora J.; Zapatka M.; Zenklusen J.C.; Zenz T.; Zeps N.; Zhang C.-Z.; Zhang F.; Zhang H.; Zhang X.; Zhang Y.; Zhang Z.; Zhao Z.; Zheng L.; Zheng X.; Zhou W.; Zhou Y.; Bin Zhu; Zhu H.; Zhu J.; Zhu S.; Zou L.; Zou X.; deFazio A.; van As N.; van Deurzen C.H.M.; van de Vijver M.J.; van’t Veer L.; von Mering C.; MC3 Working Group; PCAWG novel somatic mutation calling methods working group; PCAWG Consortium; Provenzano E.; Puente X.S.; Puig S.; Pulido-Tamayo S.; Pupo G.M.; Purdie C.A.; Quinn M.C.; Rabionet R.; Rader J.S.; Radlwimmer B.; Radovic P.; Raeder B.; Ramakrishna M.; Ramakrishnan K.; Ramalingam S.; Raphael B.J.; Rathmell W.K.; Rausch T.; Reifenberger G.; Reimand J.; Reis-Filho J.; Reuter V.; Reyes-Salazar I.; Reyna M.A.; Riazalhosseini Y.; Richardson A.L.; Richter J.; Ringel M.; Ringnér M.; Rino Y.; Rippe K.; Roach J.; Roberts L.R.; Roberts N.D.; Roberts S.A.; Robertson A.G.; Robertson A.J.; Rodriguez J.B.; Rodriguez-Martin B.; Rodríguez-González F.G.; Roehrl M.H.A.; Rohde M.; Rokutan H.; Romieu G.; Rooman I.; Roques T.; Rosebrock D.; Rosenberg M.; Rosenstiel P.C.; Rosenwald A.; Rowe E.W.; Rozen S.G.; Rubanova Y.; Rubin M.A.; Rubio-Perez C.; Rudneva V.A.; Rusev B.C.; Ruzzenente A.; Rätsch G.; Sabarinathan R.; Sabelnykova V.Y.; Sadeghi S.; Saini N.; Saito-Adachi M.; Salcedo A.; Salgado R.; Salichos L.; Sallari R.; Saller C.; Salvia R.; Sam M.; Samra J.S.; Sanchez-Vega F.; Sander C.; Sanders G.; Sarin R.; Sasaki-Oku A.; Sauer T.; Sauter G.; Kato M.; Katoh H.; Kawakami Y.; Kay J.D.; Kazakoff S.H.; Kazanov M.D.; Keays M.; Kebebew E.; Kefford R.F.; Kellis M.; Kench J.G.; Kennedy C.J.; Kerssemakers J.N.A.; Khoo D.; Khoo V.; Khuntikeo N.; Khurana E.; Kilpinen H.; Kim H.K.; Kim H.-Y.; Kim H.; Kim J.; Kim J.K.; Kim Y.; King T.A.; Klapper W.; Klimczak L.J.; Knappskog S.; Kneba M.; Knoppers B.M.; Koh Y.; Jan Komorowski; Komura D.; Komura M.; Kong G.; Kool M.; Korbel J.O.; Korchina V.; Korshunov A.; Koscher M.; Koster R.; Kote-Jarai Z.; Koures A.; Kovacevic M.; Kremeyer B.; Kretzmer H.; Kreuz M.; Krishnamurthy S.; Kube D.; Kumar K.; Kumar P.; Kundra R.; Kübler K.; Küppers R.; Lagergren J.; Lai P.H.; Laird P.W.; Lakhani S.R.; Lalonde E.; Lamaze F.C.; Lambert A.; Lander E.; Landgraf P.; Landoni L.; Langerød A.; Lanzós A.; Larsimont D.; Larsson E.; Lathrop M.; Lau L.M.S.; Lawerenz C.; Lawlor R.T.; Lawrence M.S.; Lazar A.J.; Le X.; Lee D.; Lee E.A.; Lee H.J.; Lee J.J.-K.; Lee J.-Y.; Lee J.; Lee M.T.M.; Lee-Six H.; Lehmann K.-V.; Lehrach H.; Lenze D.; Leonard C.R.; Leongamornlert D.A.; Letourneau L.; Levine D.A.; Lewis L.; Ley T.; Li C.; Li C.H.; Li H.I.; Li J.; Li L.; Li X.; Li Y.; Liang H.; Liang S.-B.; Lichter P.; Lin P.; Lin Z.; Linehan W.M.; Lingjærde O.C.; Liu D.; Liu E.M.; Liu F.-F.; Liu F.; Liu J.; Liu X.; Livingstone J.; Livni N.; Lochovsky L.; Loeffler M.; Long G.V.; Lopez-Guillermo A.; Lou S.; Louis D.N.; Lovat L.B.; Lu Y.; Lu Y.-J.; Luchini C.; Lungu I.; Luo X.; Luxton H.J.; Lynch A.G.; Lype L.; López C.; López-Otín C.; Ma Y.; MacGrogan G.; MacRae S.; Macintyre G.; Madsen T.; Maejima K.; Mafficini A.; Maglinte D.T.; Maitra A.; Majumder P.P.; Malcovati L.; Malikic S.; Malleo G.; Mann G.J.; Mantovani-Löffler L.; Marchal K.; Marchegiani G.; Mardis E.R.; Margolin A.A.; Marin M.G.; Markowetz F.; Markowski J.; Marks J.; Marques-Bonet T.; Marra M.A.; Marsden L.; Martens J.W.M.; Martin S.; Martin-Subero J.I.; Martincorena I.; Martinez-Fundichely A.; Massie C.E.; Turner D.J.; Tutt A.; Ueno M.; Ueno N.T.; Umbricht C.; Umer H.M.; Underwood T.J.; Urban L.; Urushidate T.; Ushiku T.; Uusküla-Reimand L.; Valencia A.; Van Den Berg D.J.; Van Laere S.; Van Loo P.; Van Meir E.G.; Van den Eynden G.G.; Van der Kwast T.; Vasudev N.; Vazquez M.; Vedururu R.; Veluvolu U.; Vembu S.; Verbeke L.P.C.; Vermeulen P.; Verrill C.; Viari A.; Vicente D.; Vicentini C.; Raghavan K.V.; Viksna J.; Vilain R.E.; Villasante I.; Vincent-Salomon A.; Visakorpi T.; Voet D.; Vyas P.; Vázquez-García I.; Waddell N.M.; Waddell N.; Wadelius C.; Wadi L.; Wagener R.; Wang L.; Wang Q.; Wang Y.; Wang Z.; Waring P.M.; Warnatz H.-J.; Warrell J.; Warren A.Y.; Wedge D.C.; Weichenhan D.; Weinberger P.; Weisenberger D.J.; Welch I.; Whalley J.P.; Whitaker H.C.; Wigle D.; Wilkerson M.D.; Williams A.; Wilmott J.S.; Wilson G.W.; Wilson J.M.; Wilson R.K.; Winterhoff B.; Wintersinger J.A.; Wiznerowicz M.; Wolf S.; Wong B.H.; Wong T.; Wong W.; Woo Y.; Wood S.; Wouters B.G.; Wright A.J.; Wright D.W.; Wright M.H.; Wu C.-L.; Dong G.; Liang W.-W.; Weerasinghe A.; Li S.; Kelso S.; Akbani R.; Anur P.; Buchanan A.; Chiotti K.; Covington K.; Creason A.; Ding L.; Ellrott K.; Fan Y.; Foltz S.; Getz G.; Hale W.; Haussler D.; Hess J.M.; Wang L.-B.; Hutter C.M.; Kandoth C.; Kasaian K.; Kasapi M.; Larson D.; Leshchiner I.; Letaw J.; Ma S.; McLellan M.D.; Men Y.; Mills G.B.; Niu B.; Peto M.; Radenbaugh A.; Reynolds S.M.; Saksena G.; Sofia H.; Stewart C.; Struck A.J.; Stuart J.M.; Wang W.; Weinstein J.N.; Wheeler D.A.; Wong C.K.; Xi L.; Ye K.; Bieg M.; Boutros P.C.; Buchhalter I.; Butler A.P.; Chen K.; Chong Z.; Drechsel O.; Jonathan Dursi L.; Eils R.; Espiritu S.M.G.; Fulton R.S.; Nie Y.; Nielsen G.P.; Nik-Zainal S.; Noble M.S.; Nones K.; Northcott P.A.; Notta F.; O’Connor B.D.; O’Donnell P.; O’Donovan M.; O’Meara S.; O’Neill B.P.; O’Neill J.R.; Ocana D.; Ochoa A.; Oesper L.; Ogden C.; Ohdan H.; Ohi K.; Ohno-Machado L.; Oien K.A.; Ojesina A.I.; Ojima H.; Okusaka T.; Omberg L.; Ong C.K.; Ott G.; Ouellette B.F.F.; P’ng C.; Paczkowska M.; Paiella S.; Pairojkul C.; Pajic M.; Pan-Hammarström Q.; Papaemmanuil E.; Papatheodorou I.; Park J.W.; Park J.-W.; Park K.; Park P.J.; Parker J.S.; Parsons S.L.; Pass H.; Pasternack D.; Pastore A.; Patch A.-M.; Pauporté I.; Pea A.; Pearson J.V.; Pedamallu C.S.; Pederzoli P.; Peifer M.; Pennell N.A.; Perou C.M.; Petersen G.M.; Petrelli N.; Petryszak R.; Pfister S.M.; Phillips M.; Pich O.; Pickett H.A.; Pihl T.D.; Pillay N.; Pinder S.; Pinese M.; Pinho A.V.; Pitkänen E.; Pivot X.; Piñeiro-Yáñez E.; Planko L.; Plass C.; Polak P.; Pons T.; Popescu I.; Potapova O.; Prasad A.; Preston S.R.; Prinz M.; Pritchard A.L.; Prokopec S.D.; Gao S.; Gelpi J.L.; Gerstein M.B.; Gonzalez S.; Gut I.G.; Hach F.; Heinold M.C.; Hinton J.; Hu T.; Huang V.; Huang Y.; Hutter B.; Jones D.R.; Jung J.; Jäger N.; Kim H.-L.; Kleinheinz K.; Kumar S.; Kumar Y.; Lalansingh C.M.; Letunic I.; Livitz D.; Ma E.Z.; Maruvka Y.E.; Mashl R.J.; Menzies A.; Milovanovic A.; Nielsen M.M.; Ossowski S.; Paramasivam N.; Pedersen J.S.; Perry M.D.; Puiggròs M.; Raine K.M.; Rheinbay E.; Royo R.; Sahinalp S.C.; Sarrafi I.; Schlesner M.; Simpson J.T.; Stebbings L.; Stobbe M.D.; Teague J.W.; Tiao G.; Torrents D.; Wala J.A.; Wang J.; Waszak S.M.; Weischenfeldt J.; Wendl M.C.; Werner J.; Wu Z.; Xue H.; Yakneen S.; Yamaguchi T.N.; Yellapantula V.D.; Yung C.K.; Zhang J.; Aaltonen L.A.; Abascal F.; Abeshouse A.; Aburatani H.; Adams D.J.; Agrawal N.; Ahn K.S.; Ahn S.-M.; Aikata H.; Akdemir K.C.; Al-Ahmadie H.; Al-Sedairy S.T.; Al-Shahrour F.; Alawi M.; Albert M.; Aldape K.; Alexandrov L.B.; Ally A.; Alsop K.; Alvarez E.G.; Amary F.; Amin S.B.; Aminou B.; Scardoni M.; Scarlett C.J.; Scarpa A.; Scelo G.; Schadendorf D.; Schein J.E.; Schilhabel M.B.; Schlomm T.; Schmidt H.K.; Schramm S.-J.; Schreiber S.; Schultz N.; Schumacher S.E.; Schwarz R.F.; Scolyer R.A.; Scott D.; Scully R.; Seethala R.; Segre A.V.; Selander I.; Semple C.A.; Senbabaoglu Y.; Sengupta S.; Sereni E.; Serra S.; Sgroi D.C.; Shackleton M.; Shah N.C.; Shahabi S.; Shang C.A.; Shang P.; Shapira O.; Shelton T.; Shen C.; Shen H.; Shepherd R.; Shi R.; Shi Y.; Shiah Y.-J.; Shibata T.; Shih J.; Shimizu E.; Shimizu K.; Shin S.J.; Shiraishi Y.; Shmaya T.; Shmulevich I.; Shorser S.I.; Short C.; Shrestha R.; Shringarpure S.S.; Shriver C.; Shuai S.; Sidiropoulos N.; Siebert R.; Sieuwerts A.M.; Sieverling L.; Signoretti S.; Sikora K.O.; Simbolo M.; Simon R.; Simons J.V.; Simpson P.T.; Singer S.; Sinnott-Armstrong N.; Sipahimalani P.; Skelly T.J.; Smid M.; Smith J.; Smith-McCune K.; Socci N.D.; Sofia H.J.; Soloway M.G.; Song L.; Sood A.K.; Sothi S.; Saw R.P.M.; Sotiriou C.; Ammerpohl O.; Anderson M.J.; Ang Y.; Antonello D.; Aparicio S.; Appelbaum E.L.; Arai Y.; Aretz A.; Arihiro K.; Ariizumi S.-I.; Armenia J.; Arnould L.; Asa S.; Assenov Y.; Atwal G.; Aukema S.; Auman J.T.; Aure M.R.; Awadalla P.; Aymerich M.; Bader G.D.; Baez-Ortega A.; Bailey P.J.; Balasundaram M.; Balu S.; Bandopadhayay P.; Banks R.E.; Barbi S.; Barbour A.P.; Barenboim J.; Barnholtz-Sloan J.; Barr H.; Barrera E.; Bartlett J.; Bartolome J.; Bassi C.; Bathe O.F.; Baumhoer D.; Bavi P.; Baylin S.B.; Bazant W.; Beardsmore D.; Beck T.A.; Behjati S.; Behren A.; Bell C.; Beltran S.; Benz C.; Berchuck A.; Bergmann A.K.; Bergstrom E.N.; Berman B.P.; Berney D.M.; Bernhart S.H.; Beroukhim R.; Berrios M.; Bersani S.; Bertl J.; Betancourt M.; Bhandari V.; Bhosle S.G.; Biankin A.V.; Bigner D.; Binder H.; Birney E.; Birrer M.; Biswas N.K.; Bjerkehagen B.; Bodenheimer T.; Boice L.; Bonizzato G.; De Bono J.S.; Boot A.; Bootwalla M.S.; Borg A.; Borkhardt A.; Boroevich K.A.; Borozan I.; Borst C.; Bosenberg M.; Bosio M.; Boultwood J.; Bourque G.; Bova G.S.; Bowen D.T.; Bowlby R.; Bowtell D.D.L.; Boyault S.; Boyce R.; Boyd J.; Brazma A.; Brennan P.; Brewer D.S.; Brinkman A.B.; Bristow R.G.; Broaddus R.R.; Brock J.E.; Brock M.; Broeks A.; Brooks A.N.; Brooks D.; Brors B.; Brunak S.; Bruxner T.J.C.; Bruzos A.L.; Buchholz C.; Bullman S.; Burke H.; Burkhardt B.; Burns K.H.; Busanovich J.; Bustamante C.D.; Butte A.J.; Byrne N.J.; Børresen-Dale A.-L.; Caesar-Johnson S.J.; Cafferkey A.; Cahill D.; Calabrese C.; Caldas C.; Calvo F.; Camacho N.; Campbell P.J.; Campo E.; Cantù C.; Cao S.; Carey T.E.; Carlevaro-Fita J.; Carlsen R.; Cataldo I.; Cazzola M.; Cebon J.; Cerfolio R.; Chadwick D.E.; Chakravarty D.; Chalmers D.; Chan C.W.Y.; Chan K.; Chan-Seng-Yue M.; Chandan V.S.; Chang D.K.; Chanock S.J.; Chantrill L.A.; Chateigner A.; Chatterjee N.; Chayama K.; Chen H.-W.; Chen J.; Chen Y.; Chen Z.; Cherniack A.D.; Chien J.; Chiew Y.-E.; Chin S.-F.; Cho J.; Cho S.; Choi J.K.; Choi W.; Chomienne C.; Choo S.P.; Chou A.; Christ A.N.; Christie E.L.; Chuah E.; Cibulskis C.; Cibulskis K.; Cingarlini S.; Clapham P.; Claviez A.; Cleary S.; Cloonan N.; Cmero M.; Collins C.C.; Connor A.A.; Cooke S.L.; Cooper C.S.; Cope L.; Corbo V.; Cordes M.G.; Cordner S.M.; Cortés-Ciriano I.; Cowin P.A.; Craft B.; Craft D.; Creighton C.J.; Cun Y.; Curley E.; Cutcutache I.; Czajka K.; Czerniak B.; Dagg R.A.; Danilova L.; Davi M.V.; Davidson N.R.; Davies H.; Davis I.J.; Davis-Dusenbery B.N.; Dawson K.J.; De La Vega F.M.; De Paoli-Iseppi R.; Defreitas T.; Dei Tos A.P.; Delaneau O.; Demchok J.A.; Demeulemeester J.; Demidov G.M.; Demircioglu D.; Dennis N.M.; Denroche R.E.; Dentro S.C.; Desai N.; Deshpande V.; Deshwar A.G.; Desmedt C.; Deu-Pons J.; Dhalla N.; Dhani N.C.; Dhingra P.; Dhir R.; DiBiase A.; Diamanti K.; Ding S.; Dinh H.Q.; Dirix L.; Doddapaneni H.V.; Donmez N.; Dow M.T.; Drapkin R.; Drews R.M.; Serge S.; Dudderidge T.; Dueso-Barroso A.; Dunford A.J.; Dunn M.; Duthie F.R.; Dutton-Regester K.; Eagles J.; Easton D.F.; Edmonds S.; Edwards P.A.; Edwards S.E.; Eeles R.A.; Ehinger A.; Eils J.; El-Naggar A.; Eldridge M.; Erkek S.; Escaramis G.; Estivill X.; Etemadmoghadam D.; Eyfjord J.E.; Faltas B.M.; Fan D.; Faquin W.C.; Farcas C.; Fassan M.; Fatima A.; Favero F.; Fayzullaev N.; Felau I.; Fereday S.; Ferguson M.L.; Ferretti V.; Feuerbach L.; Field M.A.; Fink J.L.; Finocchiaro G.; Fisher C.; Fittall M.W.; Fitzgerald A.; Fitzgerald R.C.; Flanagan A.M.; Fleshner N.E.; Flicek P.; Foekens J.A.; Fong K.M.; Fonseca N.A.; Foster C.S.; Fox N.S.; Fraser M.; Frazer S.; Frenkel-Morgenstern M.; Friedman W.; Frigola J.; Fronick C.C.; Fujimoto A.; Fujita M.; Fukayama M.; Fulton L.A.; Furuta M.; Futreal P.A.; Füllgrabe A.; Gabriel S.B.; Gallinger S.; Gambacorti-Passerini C.; Gao J.; Garraway L.; Garred Ø.; Garrison E.; Garsed D.W.; Gehlenborg N.; George J.; Gerhard D.S.; Gerhauser C.; Gershenwald J.E.; Gerstung M.; Ghori M.; Ghossein R.; Giama N.H.; Gibbs R.A.; Gill A.J.; Gill P.; Giri D.D.; Glodzik D.; Gnanapragasam V.J.; Goebler M.E.; Goldman M.J.; Gomez C.

Ewha Authors: 김형래

SCOPUS Author ID: 김형래

Issue Date: 2020

Journal Title: Nature Communications

ISSN: 2041-1723

Citation: Nature Communications vol. 11, no. 1

Publisher: Nature Research

Indexed: SCIE; SCOPUS

Document Type: Article

Abstract: The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts. © 2020, The Author(s).