습관성 유산 환자군에 세포 유전학적 연구

Abstract

A cytogenetic investigation of Korean populations is considered importantly if if the incidence of chromosomal abnormalities is to be documented in Korea. For this reason, a cytogenetic study was performed on couples with habitual spontaneous abortions. Karyotypes were obtained using short-term blood culture and conventional Giemsa staining and G-banding method. The results are as follows; 1. A Cytogenetic study was peformed on 443 couples with a history of two or more spontaneous abortions. Forty-one (9.3%) couples were found to have a chromosome anomaly. 2. 27 (66%) couples have translocations and 14 (34%) couples have inversions. Among 27 translocations, 16 were reciprocal type, 10 were robertsonian type and 1 was insertional type. 17 translocations were present in female and 10 translocations were present in male. All of the detected inversions were peiicentric of heterochrornatic region of chromosome 9. 3. Chromosome 4, 7 and 8 were involved in reciprocal translocations 4 times each, chromosome 3 and 13 were involved in reciprocal translocations 3 times each. 4. There was no significant difference in the incidence of chromosome abnormalities in those couples having two abortions as compared with those having three or more. 5. The patients were divided 4 subgroups according to their obstetric history. The highest incidence of cytogenetic abnormalities (23.1%) was found in the group which have abortions and stillbirth or malformed baby, 6. Prenatal diagnosis of 9 translocation carrier couples have shown that four fetuses were normal, five fetuses had balanced translocation and there were no unbalanced translocation. 7. 9 translocations were detected in prenatal diagnosis, abortus, and malformed baby. It was shown that all of them were resulted from their Parental balanced translocations. These results indicate that a cytogenetic study is necessary in those couples having two or more abortions. Genetic counselling and prenatal diagnosis are important in the coouple with a chromosome anomaly.;한국인 집단내의 염색체 이상에 관한 지견을 확립하기 위한 연구의 일환으로, 습관성 유산 환자군을 대상으로 세포 유전학적 연구를 시행하였다. 핵형분석은 단기 배양한 임파세포에 Giemsa 일반 염색법과 G - 분염법을 적용하였으며, 그 연구 결과는 다음과 같다. 1. 두 번 이상의 자연유산을 경험한 부부 443 쌍을 대상으로 핵형검사를 시행한 결과, 41 쌍 (9.3%) 에서 염색체이상이 발견되었다. 2. 관찰된 염색체이상으로는, 27명 (66%) 에서 전좌, 14명(34%) 에서 역위가 발견되었다. 전좌에는 상호전좌가 16례, 로버트슨 전좌가 10례, 삽입 전좌가 1례 있었고, 여자 17명, 남자 10명에서 나타났다. 역위는 14례 모두 9번 염색체에서 일어났다. 3. 상호전좌는 4번, 7번, 8번 염색체에서 각각 4회 일어났고, 3번, 13번 염색체는 각각 3회 상호전좌가 일어났다. 4. 유산횟수에 따른 염색체 이상빈도를 비교해 본 결과, 유의한 상관관계는 관찰되지 않았다. 5. 습관성 유산 환자군을 산과력에 따라 4개의 군으로 나누었다. 그 4군중 유산을 경험하고, 기형아 출산을 하거나 사산을 했던 부부의 경우에 염색체이상 빈도가 23.1% (3/13) 로 가장 높았다. 6. 염색체이상으로 전좌를 나타낸 부부 9쌍에서 산전진단을 실시한 결과, 불균형 전좌의 핵형을 가진 태아는 없었고, 4명의 태아는 정상, 5명의 태아는 부모와 같은 전좌를 가졌다. 7. 산전 진단, 유산아 조직 또는 기형아에서 전좌가 발견된 경우 중 9례에서 보인자 여부를 확인하기 위해 부모의 핵형분석을 실시하였다. 9례 중 균형전좌가 5례였고 불균형전좌가 4례였으며, 9례의 전좌 모두는 부모의 균형전좌로 부터 유래된 것이었다. 이와 같은 결과는 두 번 이상의 유산을 한 부부에 대해 세포 유전학적 검사가 실시되어져야 하며, 염색체이상이 발견되었을 경우에는 유전상담과 산전 진단이 중요함을 제시해 준다.