임신 초기 목덜미 투명대 두께와 선천성 기형에 관한 연구

Abstract

최근에 초음파 영상의 발달로 임신 제 1기 초음파를 이용한 산전 진단이 매우 발달되었다. 그중 임신 1기 목덜미 투명대는 태아의 경추 후부의 피부와 연조직 사이에 초음파에 의해 투명하게 보이는 소견으로 임신 10주에서 14주 사이에 잘 관찰된다. 이러한 목덜미 투 명대의 증가는 태아의 염색체 이상및 구조적 이상 진단의 지표가 되는 중요한 소견으로 알려져 있다. 이에 태아 목덜미 투명대와 태아 염색체 이상및 태아기형과 연관성의 임상적 의의및 효용성에 관하여 알아보기 위해 본 연구를 하였다. 저자는 1998년 1월 1일부터 1998년 12월 31일까지 삼성제일병원에서 임신 10주에서 14주 사이 초음파 검사 시행 후, 추적 관찰이 되었던 418예의 임산부를 대상으로 초음파 소견, 염색체 소견및 분만 기록을 조사하여 분석하였다. 목덜미 투명대가 3mm 이상인 연구군과 3mm 미만인 대조군으로 나누어 두군의 염색체 이상 유무, 구조적 이상 유무를 분석하여 민감도, 특이도, 양성 예측율 및 위양성율을 알아보았다. 1. 총 418예 중에서 3mm 이상의 목덜미 투명대를 보인 연구군은 38예로 9.1%, 3mm 미만의 주산기 예후를 보인 대조군은 380예로 90.9%이었다. 2. 3mm 이상의 목덜미 투명대를 보인 연구군 중 정상 태아를 나타낸 경우는 25예, 비정상 주산기 예후를 나타낸 경우는 13예였다. 3. 비정상 주산기 예후를 나타낸 13예에서 태아 염색체이상이 8예, 구조적 이상이 5예였 다. 태아 염색체 이상을 보인 8예 중 trisomy 21이 6예로 가장 많았고, 각각 1예의 trisomy 18과 trisomy 13이 있었다. 구조적 기형 5예는 각각 1예씩의 holoprosencephaly, 골 이형성증(skeletal dysplasia), 낭종성 히그로마(cytsic hygroma), 선천성 횡격막 탈장 및 소하악증(micrognathia)을 동반한 증후군(suspected syndrome) 있었다. 4. 목덜미 투명대 두께의 증가를 3mm로 기준하였을 때, 염색체 이상에 대한 양성 및 음성 예측율, 민감도, 특이도와 위양성율을 분석한 결과, 각각 21.1%, 99.5%, 80.0%, 92.6%, 7.4%였다. 5. 목덜미 투명대가 증가하면 증가할수록 비정상 주산기 예후의 빈도는 증가하였고 목덜미 투명대가 7mm 이상일 경우에는 100% 비정상 주산기 예후를 보였다. 이와같은 결과에 의해 목덜미 투명대는 태아 염색체 이상및 구조적 기형을 예견하는데 유용한 지표이다. 특히 염색채 이상을 조기에 선별하는데 매우 유용한 소견이다. 그러나 목덜미 투명대의 임상적 효용성이 우수하지만 더 큰 대상군을 가지고 전향적이고 좀 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.;The recent advances in the ultrasonographic image, developed the antenatal diagnosis in the first trimester. Among the abnormal finding of first trimester, the nuchal translucency is defined as the maxium thickness of of the sucutaneous translucency between fetal skin and soft tissue overlying the cervical spine in the period of 10 to 14 weeks of gestation. The increased nuchal translucency is associated with increased incidence of chromosomal abnormalities and structural anomalies. The purpose of this study was to evaluate the nuchal translucency associated with fetal chromosomal abnormality and fetal structural abnormality and to investigate the clinical efficacy of the nuchal translucency. From Jan. 1998 to Dec. 1998, 418 cases were reviewed using ultrasonographic findings, chromosomal results and delivery records. All cases were performed the ultrasonography in the period of 10-14 weeks of gestation and were available to the follow up data. The nuchal translucency was measured by transvaginal ultrasonography and transabdominal ultrasonography if difficulty was encountered with transvaginal ultrasonography. The result was stratified into 2 groups, one is the control group which has the nuchal translucencies less than 3mm and the other is the study group which has those equal to or greater than 3mm. The incidence of study group was calculated. The chromosomal abnormalities and structural anormalies of both group was analysed. The sensitivity, specificity, positive predictive value and false positive rate of chromosomal abnormalities were evaluated in the study group. The results were follows: 1. Of these 418 cases, 38 cases(9.1%) were study group measured over 3mm of nuchal translucency and 380 cases(90.9%) were control group measured less than 3mm of nuchal translucency. 2. Among the 38 cases of study group, 25 cases(65.8%) revealed normal fetal outcome and 13 cases(34.2%) revealed abnormal fetal outcome. 3. The chromosomal abnormalities were found in 8 cases of 13 cases : six trisomy 21, one trisomy 13, one trisomy 18. In 5 cases of 13 cases, the structural anomalies were detected such as one case of holoprosencephaly, skeletal dysplasia, cystic hygroma, diaphragmatic hernia, suspicious syndrome associated with micrognathia, respectively. 4. The positive and negative predictive value, sensitivity, specificity, and false positive rate of chromosomal abnormalities were 21.1%, 99.5%, 80.0%, 92.6%, 7.4%, respectively. 5. The nuchal translucency was increased, the abnormal fetal outcome was increased, also. In the cases of nuchai translucency over 7mm, the result was 100% abnormal outcome. In conclusion, increased nuchal translucency in the first trimester is a highly efficient predictor for detection of chromosomal abnormality and structural anomaly. However, although the nuchal translucency is efficient, it should be perform the prospective study and further investigation.