한국인 집단에서의 HumCYAR04, HumFESFPS좌위의 집단유전학적 연구

Abstract

서로 관련이 없는 한국인의 혈액을 수집하여 DNA를 추출한 후 PCR로 증폭시켜 HumCYAR04, HumFESFPS 좌위의 대립유전자를 분석하였다. 증폭시킨 산물은 polyacryamide gel에 전기영동하여 그 증폭 산물의 크기에 따라 대립유전자를 결정하였다. 그 결과는 다음과 같다. 1. HumCYAR04 좌위에서 6개의 대립유전자가 관찰되었으며 1번 대립유전자가 33.1%로 가장 높은 빈도를 보였고 4번 대립유전자가 27.4%로 두번째로 높은 빈도를 보이는 이분양식의 분포양상을 보였다. 2. HumFESFPS의 경우 7개의 대립유전자가 관찰되었으며 5번 대립유전자가 36.2%로 가장 높은 빈도를 보였고 1번 대립유전자가 0.4%로 가장 낮은 빈도를 보였으며 대립유전자의 분포양상은 단일 양식을 나타냈다. 3. Hardy-Weinberg 평형에 적합성을 검정한 결과, HumCYAR04 좌위에서는 6.2의 값을 보임으로써 이 평형에 이탈된 값을 보였으며 HumFESFPS좌위에서는 2.2로 이 가설에 적합함을 알 수 있었다. 4. 이형접합률을 분석한 결과 HumCY04에서는 74%로 다른 인종 집단의 57-78%의 값과 비교하여 보아도 비교적 높은 다형성을 보였으며, HumFESFPS에서는 74%로 역시 높은 다형성을 보였다. 이들 좌위의 polymorphism information content (PIC)는 HumCYAR04의 경우 0.72, HumFESFPS의 경우 0.73으로 상당히 높은 값을 보였으며 이로써 연관 분석에 유용한 정보를 줄 수 있을 것이다. 5. 가계조사를 통해 멘델의 공우성유전양식에 따라 유전됨을 확인하였으며 이를 통해 친자 확인에 유용한 정보를 제공할 수 있을 것이다. 이와 같이 본 연구는 HumCYAR04와 HumFESFPS 좌위에대한 대립유전자 빈도 분포와 그들의 다형성 등을 분석하였으며 본 연구에서 얻은 결과는 유전자 지도 작성, 유전질병 연구, 개인 식별 및 친생자 확인 등을 위한 유용한 자료로 이용될수 있을 것이라고 사료된다.;Genomic DNA was extracted from whole blood collected from the unrelated Korean and analyzed for HumCYAR04 and HumFESFPS loci. Genomic DNA was amplified by PCR and its product was electrophoresed on polyacylamide gel. Each allele was determined according to the size of fragment. The results were summarized as followings: 1. Six alleles were observed in HumCYAR04 locus and allele 1(33.1%) and allele 4(27.4%) were with higher frequencies than other alleles. And the distribution of frequences showed a bimodal shape. 2. Seven alleles were observed in HumFESFPS locus. Allele 5 was the most common with the frequency of 36.2% and allele 1 was the lowest frequency of 0.4% showing monomodal shape. 3. From the test of Hardy-Weinberg equlibrium, the χ^(2) value of HumCYAR04 locus was 6.2(P<0.01) and that of HumFESFPS locus was 2.2. While HumCYAR04 locus was deviated from Hardy-Weinberg equlibrium, HumFESFPS was consistent with Hardy-Weinberg equlibrium. 4. The heterozygosity of HumCYAR04 locus was 74% showing very polymorphic and the value of HumCYAR04 locus was also 74% showing polymorphic. The polymorphic information content (PIC) value was 0.72 in HumCYAR04 locus and 0.73 in HumCYAR04 locus, therefore they give the high informativeness. 5. Through family study, two loci showed co-dominant segregation according to Mendelian inheritance and can give the useful information to parentage test. These results suggested that it can give the information to genetic mapping, individual identification, parentage analysis and genetic study of human population.