한국인 집단에서의 혈장단백질의 다형현상에 관한 연구

Abstract

인류집단에 있어서 각 인종이나 민족에 따라 고유한 특성을 보이는 다형현상을 연구함으로써 그 인종이나 민족의 유전적 특성을 이해할 수 있다. 본 연구는 한국인 집단의 혈액을 재료로 하여 apolipoprotein H(이하 APO H로 표기), apolipoprotein D(이하 APO D로 표기), hemopexin(이하 HPX로 표기) 의 유전적 다형현상 및 유전자 빈도를 조사하였고, 한국인 집단과 다른 여러 집단 사이의 유전자 빈도를 비교하여 여러 집단간의 유전적 유사성 및 다양성을 분석해 보았다. 실험과정은 urea 를 첨가한 polyacrylamide 용액에 특정 ampholine(또는 pharmalyte)을 각각 첨가해서 pH 구배를 형성한 후 isoelectric focusing을 수행하였다. focusing 후 gel 은 TCA 용액에 고정시킨 후 Coomasie brilliant blue로 염색하였다. 실험결과, APO H는 352명 중 2-1 표현형이 29명 (8.24%), 2-2 표현형이 311명 (88.35%), 3-2 표현형이 12명 (3.41%)으로 나타났다. 각 대립인자의 빈도는 APO H*1=0.041, APO H*2=0.942, APO H*3=0.017 산출되었다. APO H*4 allele이 관여하는 표현형은 발견되지 않았다. APO D 경우는 조사된 274 개체 모두에서 1-1 표현형만 나타났고, 2-1 표현형은 나타나지 않았다. 그러므로 APO D*1의 빈도는 1.00 이다. HPX의 경우 383명 모두에서 1-1 표현형만 관할되어서 HPX*1의 빈도가 1.00으로 나타났으며, 변이형인 2-1, 3-1, 3-3 은 발견되지 않았다. 그러므로 한국인 집단에서 APO H는 polymorphic 하고 APO D와 HPX는 monomorphic하게 나타났다.;To detect genetic polymorphisms of human plasma protein, HPX, APO D, and APO H in Korean population, the vertical polyacrylamide slab gel isoelectric focusing method was used. The results were abtained as follows: 1. The phenotype of APO H is characterized by the most frequent APO H 2-2 and two rare phenotypes, 2-1 and 3-2 in Korean population. Other rare phenotypes, 1-1. 3-3, 3-1, and 4-2, were not detected. 2. The frequency distributions of the three alleles designated APO H*l, APO H*2, and APO H*3 caculated to be 0.041, 0.942, and 0,017 respectively in Korean population. 3. Only APO D 1-1 type was detected in Korean population. APO D 2-1 was not found in Korean population. The gene frequency of APO D alleles caculated to be 1.00 for APO D*1. 4. The phenotype of HPX found in Korean population was only HPX 1-1, and other rare phenotypes, 2-1, 3-1, and 3-3 were not found. The gene frequency of HPX alleles caculated to be 1.00 for HPX*l. 5. Based on the above results, APO H was polymorphic, but APO D and HPX were monomorphic in Korean population.