한국인 샤르코-마리-투스 환자들의 삶의 질 향상을 위한 실태 조사

Abstract

샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 수초탈락 신경병증, 축돌기 신경병증, 그리고 중간형 신경병증으로 분류된다. 임상 증상은 서서히 진행하며 운동신경 손상에 의한 근력 약화와 감각 신경 손상에 의한 감각 소실 등이 있으며, 일상 생활에 전혀 장애가 없는 무증상인 경우에서부터 주변의 도움 없이는 일상 생활이 불가능한 경우에 이르기까지 다양하다. 하지만, 아직까지 한국인 CMT 환자들의 실태에 관한 조사는 실시된 적이 없었으므로, CMT환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 실태에 대한 조사가 반드시 필요하다고 판단되어 국내에서는 처음으로 CMT환자들에 대한 실태 조사를 시행하고, 이를 분석하였다. 본원 신경과에서 신경학적 진찰, 전기생리학적 검사, 비복 신경 조직 검사 및 유전자 검사를 통해CMT로 진단된 환자 88명을 대상으로 하였다. 이중 유전자 검사 결과 CMT1A CMT2A, CMTX1으로 확인된 경우는 각각 32명, 12명, 10명이었다. 남자와 여자는 각각 47명(53%)과 41명(47%)이었고 평균 연령은 33.8세 (표준편차; 18.4년)였다. CMT 발병 연령은 평균 20.1세(표준편차; 17.2년)였고, CMT로 최초 진단된 연령은 평균 29.3세(표준편차; 17.2년) 였다. 연구 대상 중 기혼은 41명(65.6%)이었고, 학력이 대졸 이상은 18명(33.3%)으로 일반인과 유사하였다. 가족력이 뚜렷하지 않은 경우가 36%으로 10명이었다. 이 보조기구를 사용하는 경우는36명(41%), 재활 치료는 46명(52%), 수술은 17명(19%) 등으로 관련 분야의 치료를 받고 있었다. 본 조사의 결과, CMT의 증상이 발현된 시기에 비해서 CMT로 진단된 시기가 평균 9.3년 늦은 것을 알 수 있었고, 이는 국내 보건 의료 체계의 문제점을 반영한다고 생각된다. 결혼 현황 및 학력을 일반인과 비교했을 때, 유사한 비율을 보여 근신경계 질환 환자에 대해 가질 수 있는 일반적인 사회적 편견이 실제 상황과는 맞지 않다는 것을 확인할 수 있었다. 또한, 본 연구는 국내에서 처음으로 CMT 환자들의 삶의 질 향상을 위해 설문 및 실태 조사를 시행한 것으로, 본 자료는 CMT 환자들의 삶의 질 향상을 위한 보건 정책 수립이나 환자의 진료에 기초 자료로 활용 될 수 있을 것이다.;Background & Objectives: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a form of hereditary neuropathy caused by gene mutations. CMT is divided into three forms of neuropathy; demyelinating, axonal and intermediate type neuropathies. Clinical features include slowly progressive motor weakness from motor neuron damage, and progressive sensory loss from sensory neuron damage. However, clinical pictures may vary from patients who are asymptomatic to those who rely on care-givers for every aspect of their daily lives. There has been no previous study on the impact of CMT on Korean patients. This study was conducted to investigate analyze the status of Korean CMT patients to help improve their quality of life. Methods: We enrolled 88 Korean CMT patients (47 male, 41 female). The mean age of patients was 33.8 years (standard deviation 18.4 years). The patients were diagnosed with CMT through neurologic exams, electrophysiologic studies, sural nerve biopsy and genetic testing at the Ewha University Medical Center. The patients were given questionnaires including items on basic personal information, clinical features of CMT, and management or treatment measures. Results: The average age at diagnosis of CMT was 29.3 years (standard deviation, 17.2 years). 41(47%) patients over 20 that were married at the time of this study, and the number of patients over 25 who had college degrees was 18(33.3%). These figures are similar to that of average Korean population. 36(41%) patients used orthoses, 46(52%) patients underwent physical therapy, and 17(19%) patients underwent surgery. Conclusion: The average age at diagnosis was on average 9.3 years later than age at symptom onset. Marital status and final education levels did not differ from the average population. These findings may suggest that there are misconceptions about CMT patients. This study is the first to study CMT patients’ lives and how the disease may affect them, and may be used not only for further studies or clinical use with CMT patients, but for healthcare or governmental planning associated with patients with CMT.