영양장애성 표피수포증의 임상 및 전자현미경적 관찰

Abstract

Epidermolysis bullosa dystrophica is rare, congenital scarring disease of the skin, characterized by mechanically inducible subepidermal bullae. The present study was performed to evaluate clinical manifestations and histopathological findings in 10 patients with recessive type of epidermolysis bullosa dystrophica. The results were as following; 1. Among the 10 patients, 7 were male and 3 were female. The age of onset varies from at birth to 1-year-old. 2. The skin involvement was most frequent on on hands and feet, elbows and knees in all 10 cases and others were trunk in 7 cases, face in 6 cases and scalp in 3 cases. 3. In skin manifestation, bulla, miliaria, atrophic scars and nail change were observed in all 10 cases. Hemorrhagic bullae were presented in 5 cases, alopecia in 4 cases. 4. In clinical manifestations, oral mucosal involvement was observed in 3 cases, impairment of growth, digital fusion and megacolon in 1 case. 5. By light microscopy, subepidermal separation was observed in all of 10 cases. 6. By electron microscopy, bulla was formed at upper dermis. Basement membrane and attached dermal fragments formed the roof of bulla cavity and collagen fibers and other dermal element formed the base of bulla cavity.;영양장애성 표피수포증(Epidermolysis bullosa dystrophica)은 경부, 견갑부, 둔부, 팔꿈치, 손, 발등 외상을 잘 받는 부위에 자연적으로 또는 작은 자극에 의하여 쉽게 수포를 형성하며 반복적인 수포발생으로 반흔 및 피부위축이 유발되고 심한 경우에는 손톱및 발통의 변형과 함께 합지증, 관절의 구축으로 인한 수근관절 운동장애, 식도의 반흔성 협착등이 나타나는 비염증성 기계적 수포성 질환이며 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되는 매우 희귀한 질환으로서 임상적, 병리조직학적및 전자현미경소견에 관해서는 잘 알려져 있지 않은 형편이다. 이에 저자는 이화여자대학교 부속병원 피부과에 내원하여 임상적으로 열성형 영양장애성 표피수포증으로 확진된 10예에 병리조직학적 및 전자현미경적 관찰을 하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 총 10예중 남자 7예 여자 3예이었고 초발연령은 출생시 또는 12개월 이전이었다. 2. 피부병변 발생부위는 두부 3예, 안면 6예, 체간 7예 및 손, 발, 무릅부위 10예이었다. 3. 피부병변은 수포 10예, 출혈성 수포 5예, 미립종 10예, 위축성 반흔 10예, 손톱 및 발톱의 변형 10예, 탈모증 4예이었다. 4. 피부병변 이외의 임상소견은 구강 점막병변 3예, 성장장애 1예, 수족지의 합지증 1예, 거대결장이 동반된 1예를 볼 수 있었다. 5. 광학현미경소견상 10예 모두에서 표피층 아래 수포형성을 관찰할 수 있었다. 6. 전자현미경소견상 수포는 진피의 상부에서 기저막과 교원섬유 사이의 분리에 의해 형성되며 수포내에는 변성된 교원섬유가 산재되어 있고 기저막에 부착된 고정섬유의 뚜렷한 수적 감소를 보였다.