한국 여성에서 중증 자궁내막증과 VEGF 유전자 다형성의 관련성에 관한 연구

Abstract

자궁내막증은 자궁 밖의 다른 조직, 특히 복막, 난소, 직장질격막 등에 샘과 버팀질을 포함한 기능성의 자궁 내막 조직이 존재하는 질환을 말한다. 정확한 병인은 알려지지 않고 있지만 생리 중 역류한 자궁혈이 자궁 외 조직에 착상해 발생하는 것으로 생각되며 이 과정에는 혈관 내피 세포 성장 인자(vascular endothelial cell growth factor, VEGF)가 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보인다. 본 연구는 3기 이상의 중증 자궁내막증을 진단받은 260명의 자궁내막증 환자군과 자궁내막증 이외의 양성 난소 낭종을 진단받은 199명을 대조군으로 하여 VEGF 유전자의 -2578C>A, 405G>C, 936C>T 염기 서열의 다형성 및 유전자의 일배체형과 이배체형이 자궁내막증 환자와 대조군 간에서 빈도 및 위험도에 영향을 미치는지 알아보고자 하였다. 본 연구의 결과 VEGF -2578C>A, 405G>C, 936C>T 유전자다형성의 분포와 위험도는 자궁내막증 환자군과 대조군에 있어서 유의한 차이가 없었으며, 나이와 체질량지수를 고려해 보정한 위험도도 차이가 없었다. VEGF 유전자의 -2578C>A, 405G>C, 936C>T 일배체형 중 CCC 가장 많이 나타났으며 이배체형에서는 CCC/CCC 가 가장 높은 빈도로 나타났다. VEGF -2578C>A, 405G>C, 936C>T의 일배체형과 이배체형의 빈도는 자궁내막증 환자군과 대조군에서 유의한 차이를 보이지 않았으며 일배체형과 이배체형은 자궁내막증의 위험도에 영향을 주지 않았다. 이상 본 연구의 결과는 한국 여성에서 VEGF 유전자의 -2578C>A, 405G>C, 936C>T 다형성 및 일배체형, 이배체형과 자궁내막증의 발생은 유의한 관계가 없는 것으로 나타났다.;Endometriosis is the presence of normal endometrial mucosa (glands and stroma) abnormally implanted on the outside of uterus. The pathophysiology of endometriosis is not clear yet, but Sampson’s theory of the transplantation of endometrial tissue onto the pelvic peritoneum via retrograde menstruation is most widely accepted. Vascular endothelial cell growth factor(VEGF) is involved in the pathophysiology of endometriosis via its angiogenetic property. This study was designed to investigate whether single nucleotide polymorphism and its haplotype and diplotype of VEGF genes are associated with the risk of advanced endometriosis or not. This study investigated 260 patients of endometriosis; they underwent operation, and were diagnosed with endometriosis stage Ⅲ, Ⅳ histopathologically. And control group of 199 women underwent surgery with benign ovarian cyst. The single nucleotide polymorphisms of VEGF gene were -2578C>A, 405G>C, 936C>T. They were analyzed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism, and haplotype and diplotype analysis were done. The result of this study showed no association among -2578C/A, 405G>C, 936C>T single nucleotide polymorphisms and severe endometriosis. Haplotype and diplotype of -2578C>A, 405G>C, 936C>T in the VEGF gene were shown to have no association with endometriosis. We found no association between VEGF genetic polymorphism and risk of endometriosis. And haplotype and diplotype analysis also revealed no statistically significant value between VEGF polymorphism and endometriosis. So, the results of this study suggest polymorphism of VEGF gene may not be associated with risk of endometriosis in Korean women.